Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 625 573–670 782 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 45,2 kb
Protein
854 aminosyrer
Også kjent som
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Tidligere symboler
PDEB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000496514.6NM_000283.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PDE6B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der PDE6B står. PDE6B og 18 gener i nærheten på kromosom 4, fra 148 178 til 1 148 177.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124 456–210 714, fremover-strengZNF718ZNF732: 270 675–305 483, bakover-strengZNF732ZNF141: 337 762–384 868, fremover-strengZNF141ZNF721: 391 179–499 159, bakover-strengZNF721PIGG: 499 195–541 173, fremover-strengPIGGTMEM271: 573 880–576 295, bakover-strengTMEM271PDE6B: 625 573–670 782, fremover-strengPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, bakover-strengATP5MEMYL5: 673 519–682 033, fremover-strengMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, bakover-strengSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, fremover-strengPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, bakover-strengCPLX1GAK: 849 275–932 411, bakover-strengGAKTMEM175: 932 153–958 989, fremover-strengTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, bakover-strengDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, bakover-strengSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, fremover-strengIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, fremover-strengFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, bakover-strengRNF212Diagram av PDE6B: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 625 573–626 094, 522 baserEkson 2: 634 677–634 829, 153 baserEkson 3: 635 880–635 969, 90 baserEkson 4: 653 852–653 992, 141 baserEkson 5: 654 080–654 154, 75 baserEkson 6: 654 824–654 888, 65 baserEkson 7: 655 940–656 006, 67 baserEkson 8: 656 245–656 292, 48 baserEkson 9: 656 874–657 023, 150 baserEkson 10: 657 351–657 494, 144 baserEkson 11: 658 952–659 017, 66 baserEkson 12: 660 467–660 613, 147 baserEkson 13: 662 134–662 241, 108 baserEkson 14: 662 509–662 618, 110 baserEkson 15: 663 100–663 187, 88 baserEkson 16: 663 770–663 870, 101 baserEkson 17: 664 114–664 221, 108 baserEkson 18: 664 881–664 944, 64 baserEkson 19: 665 255–665 329, 75 baserEkson 20: 666 531–666 614, 84 baserEkson 21: 667 856–668 006, 151 baserEkson 22: 670 046–670 782, 737 baser12468101214161820225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 45,2 kb, og 2 565 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDE6B

84

posisjoner i PDE6B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,2 kb av PDE6B, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE6B-genet: phosphodiesterase 6B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. PDE6B-genet: phosphodiesterase 6B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde6b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test