Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 43,1 kb
Protein
1 152 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
CORDX1
Tidligere symboler
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • RPGR-relatert retinopatiX-bundet recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RPGR-genet, den vanligste årsaken til X-bundet retinitis pigmentosa.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RPGR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der RPGR står. RPGR og 10 gener i nærheten på kromosom X, fra 37 805 959 til 38 805 958.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, fremover-strengCYBB: 37 780 018–37 816 994, fremover-strengCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, bakover-strengDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, fremover-strengH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, fremover-strengH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, fremover-strengSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, bakover-strengSRPXRPGR: 38 284 408–38 327 509, bakover-strengRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, fremover-strengOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, fremover-strengTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, fremover-strengMID1IP1Diagram av RPGR: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 15: 321 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 38 284 408–38 287 245, 2 838 baser. 77 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 38 287 861–38 288 041, 181 baser. 6 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 38 290 959–38 291 024, 66 baser. 3 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 38 291 393–38 291 484, 92 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 38 297 284–38 297 452, 169 baser. 5 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 38 298 956–38 299 141, 186 baser. 8 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 38 301 247–38 301 371, 125 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 38 304 635–38 304 790, 156 baser. 9 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 38 310 615–38 310 773, 159 baser. 6 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 38 317 316–38 317 465, 150 baser. 9 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 38 318 829–38 318 987, 159 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 38 321 027–38 321 089, 63 baser. 5 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 38 322 853–38 322 945, 93 baser. 3 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 38 323 399–38 323 524, 126 baser. 4 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 38 327 340–38 327 509, 170 baser. 2 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 43,1 kb, og 3 459 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPGR

551

posisjoner i RPGR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,1 kb av RPGR, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (184)

De RPGR-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A308Pc.922G>CEkson 838 304 647Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A365Cfs*12c.1092dupEkson 1038 299 108Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A781Rfs*34c.2340delEkson 1538 286 658Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.28+1G>AIntron 138 327 339Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.28+1G>CIntron 138 327 339Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.28+2T>CIntron 138 327 338Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.28+2T>GIntron 138 327 338Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.29-2A>GIntron 138 323 526Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.154+1G>AIntron 238 323 398Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.154+3_154+6delIntron 238 323 392Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 184 RPGR-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RPGR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPGR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 44 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPGR-genet: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR-genet: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpgr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test