Gen
ZNF408
zinc finger protein 408
- HGNC 20041↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175213↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79797↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 4,9 kb
- Protein
- 720 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ12827, PRDM17
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000311764.3NM_024741.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ZNF408 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degenerasjon
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Retinitis pigmentosa
Ett av 77 gener knyttet til den
En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ZNF408 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 4,9 kb, og 2 163 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ZNF408
6
posisjoner i ZNF408 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,9 kb av ZNF408, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- BEST1bestrophin 1Deler 2 tilstander
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Deler 2 tilstander
- NRLneural retina leucine zipperDeler 2 tilstander
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 tilstand
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 tilstand
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 tilstand
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 tilstand
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 tilstand
- ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 tilstand
- ARL6ARF like GTPase 6Deler 1 tilstand
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deler 1 tilstand
- CA4carbonic anhydrase 4Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ZNF408
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZNF408 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Exudative vitreoretinopathy
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Vis 47 egenskaper til
- Vitreoretinopathy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Retinal detachment
- Severe near sightedness
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal color vision
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Photopsia
- Posterior vitreous detachment
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Progressive loss of vision
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZNF408-genet: zinc finger protein 408. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/znf408
Dante Labs. ZNF408-genet: zinc finger protein 408 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/znf408
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker