Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KLHL7

kelch like family member 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p15.3
Koordinater
Kromosom 7: 23 105 785–23 177 914 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 72,1 kb
Protein
586 aminosyrer
Også kjent som
KLHL6, SBBI26, RP42
MANE Select-transkripsjon
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KLHL7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der KLHL7 står. KLHL7 og 10 gener i nærheten på kromosom 7, fra 22 641 850 til 23 641 849.Kromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, bakover-strengSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, fremover-strengIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, bakover-strengTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, bakover-strengHYCC1KLHL7: 23 105 785–23 177 914, fremover-strengKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, fremover-strengNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, fremover-strengGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, fremover-strengMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, bakover-strengIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, bakover-strengTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, fremover-strengCCDC126Diagram av KLHL7: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 105 785–23 106 146, 362 baserEkson 2: 23 123 777–23 123 879, 103 baserEkson 3: 23 124 688–23 124 781, 94 baserEkson 4: 23 125 048–23 125 172, 125 baserEkson 5: 23 140 769–23 140 944, 176 baserEkson 6: 23 143 851–23 144 025, 175 baserEkson 7: 23 152 067–23 152 209, 143 baserEkson 8: 23 165 698–23 165 938, 241 baserEkson 9: 23 167 836–23 168 037, 202 baserEkson 10: 23 172 948–23 173 045, 98 baserEkson 11: 23 174 015–23 177 914, 3 900 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 72,1 kb, og 1 761 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KLHL7

21

posisjoner i KLHL7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 72,1 kb av KLHL7, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KLHL7-genet: kelch like family member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. KLHL7-genet: kelch like family member 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klhl7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test