Gen
NPHP1
nephrocystin 1
- HGNC 7905(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000144061(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4867(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q13
- Koordinater
- Kromosom 2: 110 123 348–110 205 013 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 81,7 kb
- Protein
- 677 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- JBTS4, SLSN1
- Tidligere symboler
- NPH1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000445609.7NM_001128178.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NPHP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Joubert-syndrom og relaterte lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom
- NefronoftiseAutosomal recessiv
En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er NPHP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 81,7 kb, og 2 034 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NPHP1
129
posisjoner i NPHP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 81,7 kb av NPHP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NPHP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NPHP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Thickening of the tubular basement membrane
- Tubulointerstitial fibrosis
- Chronic kidney disease
- Kidney damage
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
Vis 22 egenskaper til
- Impaired renal concentrating ability
- Increased urine output
- Renal failure
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal renal medulla morphology
- Renal corticomedullary cysts
- Renal tubular atrophy
- Tubular basement membrane disintegration
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
Vis 20 egenskaper til
- Autism
- Balance impairment
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Depression
- Extreme thirst
- Short attention span
- Specific learning disability
- Thickened superior cerebellar peduncle
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Breathy speech
- Can't control feelings
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Elongated superior cerebellar peduncle
Laboratory abnormality
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- High liver enzymes
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Body fails to respond to insulin
- Elevated creatinine
- Fatty infiltration of liver
- Noninsulin-dependent diabetes
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NPHP1-genet: nephrocystin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nphp1
Dante Labs. NPHP1-genet: nephrocystin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nphp1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker