Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 21 280 083–21 351 301 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 71,2 kb
Protein
1 286 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RGI1, LCA6, CORD13
Tidligere symboler
RPGRIP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000400017.7NM_020366.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RPGRIP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der RPGRIP1 står. RPGRIP1 og 24 gener i nærheten på kromosom 14, fra 20 815 692 til 21 815 691.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE3: 20 882 394–20 892 348, fremover-strengRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, fremover-strengRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, fremover-strengSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, fremover-strengNDRG2: 21 016 584–21 071 094, bakover-strengTPPP2: 21 024 086–21 036 276, fremover-strengTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, bakover-strengRNASE7: 21 042 316–21 044 234, fremover-strengRNASE8: 21 057 822–21 058 455, fremover-strengRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, fremover-strengARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, bakover-strengZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, fremover-strengTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, bakover-strengOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, bakover-strengHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, fremover-strengRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, bakover-strengSUPT16HCHD8: 21 385 194–21 456 126, bakover-strengCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, bakover-strengRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, fremover-strengTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, bakover-strengMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, bakover-strengSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, bakover-strengOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, bakover-strengOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, fremover-strengOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, bakover-strengOR4E1Diagram av RPGRIP1: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 21 280 083–21 280 159, 77 baserEkson 2: 21 287 939–21 288 061, 123 baserEkson 3: 21 294 677–21 294 809, 133 baserEkson 4: 21 300 966–21 301 237, 272 baserEkson 5: 21 302 488–21 302 584, 97 baserEkson 6: 21 303 331–21 303 543, 213 baserEkson 7: 21 307 731–21 307 836, 106 baserEkson 8: 21 310 584–21 310 607, 24 baserEkson 9: 21 311 824–21 311 970, 147 baserEkson 10: 21 312 433–21 312 506, 74 baserEkson 11: 21 317 696–21 317 850, 155 baserEkson 12: 21 320 017–21 320 177, 161 baserEkson 13: 21 321 259–21 321 402, 144 baserEkson 14: 21 321 854–21 322 004, 151 baserEkson 15: 21 324 618–21 325 070, 453 baserEkson 16: 21 325 232–21 325 383, 152 baserEkson 17: 21 325 831–21 326 173, 343 baserEkson 18: 21 327 623–21 327 807, 185 baserEkson 19: 21 328 424–21 328 627, 204 baserEkson 20: 21 330 249–21 330 387, 139 baserEkson 21: 21 334 605–21 334 705, 101 baserEkson 22: 21 343 036–21 343 228, 193 baserEkson 23: 21 345 113–21 345 197, 85 baserEkson 24: 21 348 172–21 348 302, 131 baserEkson 25: 21 351 104–21 351 301, 198 baser124681012141618202224255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 71,2 kb, og 3 861 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPGRIP1

144

posisjoner i RPGRIP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 71,2 kb av RPGRIP1, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPGRIP1-genet: RPGR interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1-genet: RPGR interacting protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpgrip1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test