Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

INVS

inversin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q31.1
Koordinater
Kromosom 9: 100 099 243–100 302 175 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 202,9 kb
Protein
1 065 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
NPHP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262457.7NM_014425.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • NefronoftiseAutosomal recessiv

      En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er INVS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der INVS står. INVS og 8 gener i nærheten på kromosom 9, fra 99 700 709 til 100 700 708.Kromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99 821 847–99 866 891, fremover-strengNR4A3STX17: 99 906 654–99 974 534, fremover-strengSTX17ERP44: 99 978 911–100 099 052, bakover-strengERP44INVS: 100 099 243–100 302 175, fremover-strengINVSTEX10: 100 301 780–100 352 957, bakover-strengTEX10MSANTD3: 100 426 693–100 471 524, fremover-strengMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100 442 271–100 577 636, fremover-strengMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100 473 084–100 577 636, fremover-strengTMEFF1CAVIN4: 100 578 033–100 590 017, fremover-strengCAVIN4Diagram av INVS: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 100 099 243–100 099 416, 174 baserEkson 2: 100 104 498–100 104 627, 130 baserEkson 3: 100 126 383–100 126 549, 167 baserEkson 4: 100 226 062–100 226 235, 174 baserEkson 5: 100 229 660–100 229 827, 168 baserEkson 6: 100 240 060–100 240 240, 181 baserEkson 7: 100 242 570–100 242 679, 110 baserEkson 8: 100 246 616–100 246 787, 172 baserEkson 9: 100 252 283–100 252 438, 156 baserEkson 10: 100 252 907–100 253 136, 230 baserEkson 11: 100 264 822–100 264 928, 107 baserEkson 12: 100 272 864–100 273 076, 213 baserEkson 13: 100 284 320–100 284 603, 284 baserEkson 14: 100 292 326–100 293 043, 718 baserEkson 15: 100 296 917–100 297 146, 230 baserEkson 16: 100 297 936–100 298 010, 75 baserEkson 17: 100 300 568–100 302 175, 1 608 baser110175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 202,9 kb, og 3 198 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test INVS

112

posisjoner i INVS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 202,9 kb av INVS, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). INVS-genet: inversin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS-genet: inversin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/invs

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test