Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q12
Koordinater
Kromosom 6: 63 719 980–65 707 226 (GRCh38)
Eksoner
43 eksoner over 1 987,2 kb
Protein
3 144 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Tidligere symboler
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
MANE Select-transkripsjon
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • EYS-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i EYS-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er EYS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der EYS står. EYS og 7 gener i nærheten på kromosom 6, fra 61 732 733 til 67 694 473.Kromosom 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2: 61 630 232–62 286 688, bakover-strengKHDRBS2FKBP1C: 63 211 469–63 213 027, fremover-strengFKBP1CLGSN: 63 275 951–63 321 823, bakover-strengLGSNPTP4A1: 63 521 696–63 583 588, fremover-strengPTP4A1: 63 572 002–63 583 588, fremover-strengPHF3: 63 635 771–63 779 336, fremover-strengPHF3EYS: 63 719 980–65 707 226, bakover-strengEYSZC3H11C: 65 301 476–65 306 574, fremover-strengZC3H11CDiagram av EYS: 43 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 43: 115 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 107 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 63 719 980–63 721 797, 1 818 baserEkson 42: 63 726 519–63 726 680, 162 baserEkson 41: 63 762 461–63 762 633, 173 baserEkson 40: 63 778 006–63 778 180, 175 baserEkson 39: 63 788 105–63 788 249, 145 baserEkson 38: 63 789 058–63 789 224, 167 baserEkson 37: 63 806 190–63 806 372, 183 baserEkson 36: 63 864 186–63 864 358, 173 baserEkson 35: 63 984 383–63 984 603, 221 baserEkson 34: 63 999 075–63 999 183, 109 baserEkson 33: 64 066 338–64 066 491, 154 baserEkson 32: 64 081 856–64 082 002, 147 baserEkson 31: 64 230 592–64 230 824, 233 baserEkson 30: 64 306 970–64 307 082, 113 baserEkson 29: 64 388 690–64 388 840, 151 baserEkson 28: 64 436 174–64 436 265, 92 baserEkson 27: 64 439 162–64 439 352, 191 baserEkson 26: 64 590 223–64 591 989, 1 767 baserEkson 25: 64 593 117–64 593 309, 193 baserEkson 24: 64 617 418–64 617 533, 116 baserEkson 23: 64 626 121–64 626 245, 125 baserEkson 22: 64 813 378–64 813 577, 200 baserEkson 21: 64 821 645–64 821 723, 79 baserEkson 20: 64 822 651–64 822 822, 172 baserEkson 19: 64 886 697–64 886 842, 146 baserEkson 18: 64 902 113–64 902 220, 108 baserEkson 17: 64 902 404–64 902 500, 97 baserEkson 16: 64 912 484–64 912 743, 260 baserEkson 15: 64 945 793–64 945 914, 122 baserEkson 14: 64 997 582–64 997 703, 122 baserEkson 13: 65 057 614–65 057 727, 114 baserEkson 12: 65 295 863–65 296 119, 257 baserEkson 11: 65 334 980–65 335 146, 167 baserEkson 10: 65 344 038–65 344 177, 140 baserEkson 9: 65 353 458–65 353 617, 160 baserEkson 8: 65 384 386–65 384 500, 115 baserEkson 7: 65 402 478–65 402 605, 128 baserEkson 6: 65 405 174–65 405 367, 194 baserEkson 5: 65 490 594–65 490 707, 114 baserEkson 4: 65 494 663–65 495 607, 945 baserEkson 3: 65 495 859–65 495 993, 135 baserEkson 2: 65 639 778–65 639 892, 115 baserEkson 1: 65 707 135–65 707 226, 92 baser4340353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,6 kb av genets 1 987,2 kb, og 9 435 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EYS

725

posisjoner i EYS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

14 av dem (1,9 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (14 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 1 987,2 kb av EYS, inkludert introner, og ikke bare de 10,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EYS-genet: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. EYS-genet: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eys

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test