Gen

CLRN1

clarin 1

Cytogenetisk plassering: 3q25.1
Koordinater: Kromosom 3: 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Eksoner: 3 eksoner over 46,2 kb
Protein: 232 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Tidligere symboler: USH3, USH3A, RP61
MANE Select-transkripsjon: ENST00000327047.6NM_174878.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les CLRN1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Usher-syndrom
- Autosomal recessiv
  En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Bredere grupperinger

Retinitis pigmentosa
- Ett av 77 gener knyttet til den
  En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CLRN1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 46,2 kb, og 699 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLRN1

posisjoner i CLRN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 46,2 kb av CLRN1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CLRN1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CLRN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 26 egenskaper til

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLRN1-genet: clarin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1-genet: clarin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clrn1

Én test. En livstid med svar.