Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 56 484 385–56 520 024 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 35,6 kb
Protein
721 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
BBS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000245157.11NM_031885.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BBS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der BBS2 står. BBS2 og 21 gener i nærheten på kromosom 16, fra 56 002 205 til 57 002 204.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, fremover-strengGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, bakover-strengAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, bakover-strengNUDT21: 56 430 556–56 501 497, bakover-strengOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, fremover-strengOGFOD1BBS2: 56 484 385–56 520 024, bakover-strengBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, fremover-strengMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, fremover-strengMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, fremover-strengMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, fremover-strengMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, fremover-strengMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, fremover-strengMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, fremover-strengMT1F: 56 657 640–56 660 698, fremover-strengMT1G: 56 666 730–56 668 072, bakover-strengMT1H: 56 669 660–56 671 135, fremover-strengMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, fremover-strengMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, fremover-strengNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, fremover-strengSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, fremover-strengHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, fremover-strengCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, fremover-strengNLRC5Diagram av BBS2: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 56 484 385–56 484 867, 483 baserEkson 16: 56 485 590–56 485 738, 149 baserEkson 15: 56 496 967–56 497 079, 113 baserEkson 14: 56 497 743–56 497 880, 138 baserEkson 13: 56 498 437–56 498 568, 132 baserEkson 12: 56 499 778–56 499 907, 130 baserEkson 11: 56 500 854–56 501 025, 172 baserEkson 10: 56 501 353–56 501 497, 145 baserEkson 9: 56 502 317–56 502 456, 140 baserEkson 8: 56 502 673–56 502 808, 136 baserEkson 7: 56 505 950–56 506 036, 87 baserEkson 6: 56 506 120–56 506 224, 105 baserEkson 5: 56 509 957–56 510 034, 78 baserEkson 4: 56 510 859–56 510 921, 63 baserEkson 3: 56 511 159–56 511 284, 126 baserEkson 2: 56 514 453–56 514 680, 228 baserEkson 1: 56 519 746–56 520 024, 279 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 35,6 kb, og 2 166 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BBS2

250

posisjoner i BBS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,6 kb av BBS2, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BBS2-genet: Bardet-Biedl syndrome 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2-genet: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bbs2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test