Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 182 596–154 196 861 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 14,3 kb
Protein
364 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
OPN1MW1, COD5
Tidligere symboler
GCP, CBBM, CBD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000595290.6NM_000513.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Akromatopsi

    • Akromatopsi (ACHM) er en sjelden autosomalt recessiv netthinnesykdom som kjennetegnes av fargeblindhet, nystagmus, lysfølsomhet og alvorlig nedsatt synsskarphet på grunn av fravær eller svikt i tappcellefunksjonen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fargesynssvikt

    • Rød-grønn fargesynssviktX-bundet recessiv

      En X-bundet forskjell i fargesyn forårsaket av endringer i genene OPN1LW og OPN1MW, som koder for de rød- og grønnfølsomme kjeglepigmentene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å vite om det kan hjelpe deg med utdannings- og karrierevalg, ettersom noen yrker krever normalt fargesyn.

    • Blå kon-monokromasiX-bundet recessiv

      En sjelden X-bundet tilstand der både røde og grønne kjegler ikke fungerer, noe som gir nedsatt syn, nystagmus og svært dårlig fargesyn fra spedbarnsalderen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Synshjelpemidler og fargefiltrerte glass kan hjelpe, og kvinnelige slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er OPN1MW bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der OPN1MW står. OPN1MW og 42 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 689 729 til 154 689 728.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fremover-strengSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakover-strengBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fremover-strengABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fremover-strengSRPK3: 153 781 001–153 785 768, fremover-strengSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakover-strengIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fremover-strengSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakover-strengPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakover-strengL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakover-strengAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fremover-strengAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakover-strengNAA10: 153 928 799–153 935 083, bakover-strengNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakover-strengRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakover-strengIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakover-strengMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fremover-strengOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fremover-strengOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fremover-strengOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fremover-strengOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakover-strengTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fremover-strengTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakover-strengFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fremover-strengEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fremover-strengRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakover-strengDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fremover-strengATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fremover-strengGDI1: 154 436 600–154 443 467, fremover-strengGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, fremover-strengPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fremover-strengPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakover-strengLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakover-strengUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakover-strengFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakover-strengG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakover-strengG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fremover-strengIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fremover-strengCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakover-strengCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakover-strengCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakover-strengGAB3Diagram av OPN1MW: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 154 182 596–154 182 789, 194 baserEkson 2: 154 187 770–154 188 066, 297 baserEkson 3: 154 190 054–154 190 222, 169 baserEkson 4: 154 191 688–154 191 853, 166 baserEkson 5: 154 193 408–154 193 647, 240 baserEkson 6: 154 195 930–154 196 861, 932 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 14,3 kb, og 1 095 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av OPN1MW

1

posisjon i OPN1MW der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,3 kb av OPN1MW, inkludert introner, ikke bare de 2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til OPN1MW

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OPN1MW kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OPN1MW-genet: opsin 1, medium wave sensitive. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. OPN1MW-genet: opsin 1, medium wave sensitive [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/opn1mw

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test