Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 28,3 kb
Protein
1 966 aminosyrer
Også kjent som
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
Tidligere symboler
CSNB2, AIED
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323022.10NM_001256789.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er CACNA1F bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der CACNA1F står. CACNA1F og 40 gener i nærheten på kromosom X, fra 48 719 202 til 49 719 201.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, fremover-strengGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fremover-strengGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fremover-strengHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fremover-strengERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakover-strengPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakover-strengPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fremover-strengPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakover-strengSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakover-strengPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakover-strengOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, bakover-strengKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakover-strengGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, bakover-strengTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fremover-strengCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, bakover-strengPRAF2: 49 071 470–49 079 887, bakover-strengWDR45: 49 074 431–49 101 203, bakover-strengWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, bakover-strengGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fremover-strengPLP2: 49 171 787–49 175 387, fremover-strengPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, bakover-strengPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, bakover-strengSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 340, bakover-strengCACNA1FCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fremover-strengCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, bakover-strengFOXP3: 49 258 343–49 270 477, bakover-strengPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fremover-strengGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fremover-strengGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fremover-strengGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fremover-strengGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fremover-strengGAGE2EGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, fremover-strengGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, fremover-strengGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, fremover-strengGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, fremover-strengGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, fremover-strengGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, fremover-strengGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, fremover-strengGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, fremover-strengGAGE1: 49 599 020–49 608 538, fremover-strengGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, bakover-strengPAGE1Diagram av CACNA1F: 48 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 49 205 063–49 205 367, 305 baserEkson 47: 49 205 616–49 205 813, 198 baserEkson 46: 49 206 511–49 206 623, 113 baserEkson 45: 49 206 728–49 206 855, 128 baserEkson 44: 49 207 005–49 207 112, 108 baserEkson 43: 49 208 515–49 208 684, 170 baserEkson 42: 49 209 262–49 209 393, 132 baserEkson 41: 49 209 629–49 209 759, 131 baserEkson 40: 49 209 941–49 210 042, 102 baserEkson 39: 49 210 301–49 210 403, 103 baserEkson 38: 49 210 590–49 210 686, 97 baserEkson 37: 49 210 965–49 211 092, 128 baserEkson 36: 49 211 322–49 211 481, 160 baserEkson 35: 49 211 898–49 211 989, 92 baserEkson 34: 49 212 243–49 212 308, 66 baserEkson 33: 49 212 667–49 212 795, 129 baserEkson 32: 49 212 974–49 212 994, 21 baserEkson 31: 49 213 819–49 213 902, 84 baserEkson 30: 49 214 159–49 214 269, 111 baserEkson 29: 49 215 086–49 215 244, 159 baserEkson 28: 49 215 342–49 215 543, 202 baserEkson 27: 49 216 382–49 216 528, 147 baserEkson 26: 49 217 755–49 217 807, 53 baserEkson 25: 49 217 898–49 218 005, 108 baserEkson 24: 49 218 455–49 218 542, 88 baserEkson 23: 49 218 629–49 218 735, 107 baserEkson 22: 49 218 882–49 218 941, 60 baserEkson 21: 49 219 321–49 219 450, 130 baserEkson 20: 49 219 634–49 219 790, 157 baserEkson 19: 49 220 473–49 220 524, 52 baserEkson 18: 49 221 035–49 221 080, 46 baserEkson 17: 49 222 522–49 222 603, 82 baserEkson 16: 49 222 718–49 222 838, 121 baserEkson 15: 49 222 929–49 223 136, 208 baserEkson 14: 49 224 761–49 224 986, 226 baserEkson 13: 49 225 909–49 226 069, 161 baserEkson 12: 49 226 217–49 226 243, 27 baserEkson 11: 49 226 409–49 226 502, 94 baserEkson 10: 49 226 610–49 226 702, 93 baserEkson 9: 49 226 970–49 227 127, 158 baserEkson 8: 49 228 036–49 228 139, 104 baserEkson 7: 49 228 251–49 228 447, 197 baserEkson 6: 49 230 220–49 230 372, 153 baserEkson 5: 49 230 467–49 230 609, 143 baserEkson 4: 49 230 850–49 230 989, 140 baserEkson 3: 49 231 202–49 231 307, 106 baserEkson 2: 49 231 678–49 231 927, 250 baserEkson 1: 49 233 285–49 233 340, 56 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 28,3 kb, og 5 901 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CACNA1F

45

posisjoner i CACNA1F der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,3 kb av CACNA1F, inkludert introner, ikke bare de 6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CACNA1F

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CACNA1F kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 24 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1F-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. CACNA1F-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1f

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test