Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CA4

carbonic anhydrase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.1
Koordinater
Kromosom 17: 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 9,6 kb
Protein
312 aminosyrer
Også kjent som
CAIV, Car4
Tidligere symboler
RP17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300900.9NM_000717.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CA4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    Kromosom 17, med en parentes der CA4 står. CA4 og 12 gener i nærheten på kromosom 17, fra 59 654 760 til 60 654 759.Kromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59 619 606–59 696 956, fremover-strengCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, bakover-strengPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, fremover-strengVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, bakover-strengTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, fremover-strengRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, bakover-strengRNFT1: 59 940 908–59 973 101, fremover-strengHEATR6: 60 041 008–60 078 933, bakover-strengHEATR6CA4: 60 149 973–60 159 546, fremover-strengCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, bakover-strengUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, fremover-strengCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, bakover-strengAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, fremover-strengPPM1DDiagram av CA4: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 60 149 973–60 150 092, 120 baserEkson 2: 60 155 314–60 155 367, 54 baserEkson 3: 60 156 560–60 156 715, 156 baserEkson 4: 60 157 427–60 157 572, 146 baserEkson 5: 60 157 690–60 157 788, 99 baserEkson 6: 60 158 061–60 158 127, 67 baserEkson 7: 60 158 283–60 158 446, 164 baserEkson 8: 60 159 230–60 159 546, 317 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 9,6 kb, og 939 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CA4-genet: carbonic anhydrase 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. CA4-genet: carbonic anhydrase 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ca4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test