Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 78 149 362–78 171 945 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 22,6 kb
Protein
366 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299518.7NM_005530.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er IDH3A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der IDH3A står. IDH3A og 14 gener i nærheten på kromosom 15, fra 77 660 654 til 78 660 653.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, bakover-strengLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, bakover-strengTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, fremover-strengSH2D7CIB2: 78 102 300–78 131 565, bakover-strengCIB2IDH3A: 78 149 362–78 171 945, fremover-strengIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, bakover-strengACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, fremover-strengDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, bakover-strengSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, fremover-strengCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, fremover-strengIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, fremover-strengHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, fremover-strengPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, fremover-strengCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, bakover-strengCHRNA3CHRNB4: 78 621 941–78 727 754, bakover-strengCHRNB4Diagram av IDH3A: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 78 149 362–78 149 430, 69 baserEkson 2: 78 155 213–78 155 275, 63 baserEkson 3: 78 157 548–78 157 631, 84 baserEkson 4: 78 160 092–78 160 206, 115 baserEkson 5: 78 161 581–78 161 768, 188 baserEkson 6: 78 162 234–78 162 367, 134 baserEkson 7: 78 163 507–78 163 609, 103 baserEkson 8: 78 163 716–78 163 780, 65 baserEkson 9: 78 164 992–78 165 076, 85 baserEkson 10: 78 166 150–78 166 302, 153 baserEkson 11: 78 168 922–78 171 945, 3 024 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 22,6 kb, og 1 101 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test IDH3A

    3

    posisjoner i IDH3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 22,6 kb av IDH3A, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IDH3A-genet: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. IDH3A-genet: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/idh3a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test