Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q13
Koordinater
Kromosom 2: 111 898 607–112 029 561 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 131 kb
Protein
999 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
mer, RP38, c-Eyk, Tyro12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000295408.9NM_006343.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • MERTK-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i MERTK-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MERTK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der MERTK står. MERTK og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 111 464 084 til 112 464 083.Kromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbANAPC1: 111 611 639–111 884 690, bakover-strengANAPC1MERTK: 111 898 607–112 029 561, fremover-strengMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, fremover-strengTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, fremover-strengFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, bakover-strengZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, fremover-strengZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, bakover-strengRGPD8Diagram av MERTK: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 111 898 607–111 898 796, 190 baserEkson 2: 111 929 120–111 929 540, 421 baserEkson 3: 111 944 960–111 945 060, 101 baserEkson 4: 111 947 394–111 947 567, 174 baserEkson 5: 111 965 191–111 965 277, 87 baserEkson 6: 111 968 137–111 968 252, 116 baserEkson 7: 111 975 289–111 975 472, 184 baserEkson 8: 111 982 842–111 982 993, 152 baserEkson 9: 111 994 251–111 994 404, 154 baserEkson 10: 111 997 323–111 997 476, 154 baserEkson 11: 112 001 201–112 001 286, 86 baserEkson 12: 112 003 092–112 003 187, 96 baserEkson 13: 112 003 904–112 003 984, 81 baserEkson 14: 112 008 383–112 008 475, 93 baserEkson 15: 112 009 948–112 010 066, 119 baserEkson 16: 112 019 413–112 019 522, 110 baserEkson 17: 112 021 422–112 021 581, 160 baserEkson 18: 112 022 258–112 022 394, 137 baserEkson 19: 112 028 351–112 029 561, 1 211 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 131 kb, og 3 000 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MERTK

62

posisjoner i MERTK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 131 kb av MERTK, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MERTK-genet: MER proto-oncogene, tyrosine kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mertk

Vancouver

Dante Labs. MERTK-genet: MER proto-oncogene, tyrosine kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mertk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test