Gen

RHO

rhodopsin

Cytogenetisk plassering: 3q22.1
Koordinater: Kromosom 3: 129 528 639–129 535 344 (GRCh38)
Eksoner: 5 eksoner over 6,7 kb
Protein: 348 aminosyrer
Også kjent som: OPN2, CSNBAD1
Tidligere symboler: RP4
MANE Select-transkripsjon: ENST00000296271.4NM_000539.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les RHO og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Medfødt stasjonær nattblindhet
- En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.
Retinitis pigmentosa
- RHO-relatert retinopati
  En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RHO-genet, den vanligste årsaken til dominant retinitis pigmentosa.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Ett av 77 gener knyttet til den
  En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RHO bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 6,7 kb, og 1 047 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RHO

109

posisjoner i RHO der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,7 kb av RHO, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til RHO

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RHO kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 35 egenskaper til

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RHO-genet: rhodopsin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rho

Vancouver

Dante Labs. RHO-genet: rhodopsin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rho

Én test. En livstid med svar.