Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 210,2 kb
Protein
1 406 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LCA8
Tidligere symboler
RP12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367400.8NM_201253.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CRB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CRB1 står. CRB1 og 7 gener i nærheten på kromosom 1, fra 196 873 354 til 197 873 353.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196 888 014–196 920 294, fremover-strengCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fremover-strengCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fremover-strengCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, bakover-strengF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, bakover-strengASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakover-strengZBTB41CRB1: 197 268 252–197 478 455, fremover-strengCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, bakover-strengDENND1BDiagram av CRB1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 96 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 71 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 96 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 197 268 252–197 268 482, 231 baserEkson 2: 197 328 422–197 329 003, 582 baserEkson 3: 197 344 281–197 344 476, 196 baserEkson 4: 197 347 340–197 347 479, 140 baserEkson 5: 197 356 831–197 357 013, 183 baserEkson 6: 197 421 000–197 421 956, 957 baserEkson 7: 197 427 454–197 428 001, 548 baserEkson 8: 197 429 449–197 429 614, 166 baserEkson 9: 197 434 706–197 435 612, 907 baserEkson 10: 197 438 547–197 438 675, 129 baserEkson 11: 197 442 166–197 442 292, 127 baserEkson 12: 197 477 664–197 478 455, 792 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 210,2 kb, og 4 221 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRB1

481

posisjoner i CRB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 210,2 kb av CRB1, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRB1-genet: crumbs cell polarity complex component 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. CRB1-genet: crumbs cell polarity complex component 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test