Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 7,9 kb
Protein
80 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650309.2NM_001866.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er COX7B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der COX7B står. COX7B og 8 gener i nærheten på kromosom X, fra 77 403 422 til 78 403 421.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, fremover-strengFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, bakover-strengATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, bakover-strengMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, fremover-strengCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, fremover-strengATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, fremover-strengPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakover-strengPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakover-strengTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, bakover-strengCYSLTR1Diagram av COX7B: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 77 899 468–77 899 593, 126 baserEkson 2: 77 902 643–77 902 767, 125 baserEkson 3: 77 905 184–77 907 376, 2 193 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 7,9 kb, og 243 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til COX7B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COX7B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COX7B-genet: cytochrome c oxidase subunit 7B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B-genet: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cox7b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test