ZFPM2

Gecureerde rapporten over dit gen

• 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

  • 46,XY complete gonadale dysgenesie (Swyer-syndroom)

    Een aandoening waarbij personen met XY-chromosomen onderontwikkelde streak-gonaden hebben en een vrouwelijk uiterlijk, veroorzaakt door varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH en andere genen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Streak-gonaden hebben een hoog risico op gonadoblastoom, daarom wordt verwijdering meestal aanbevolen, en voor de puberteit is hormoonvervangingstherapie nodig.

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen

    Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.

• Aangeboren diafragmatische hernia (monogenetisch)

  • Aangeboren diafragmatische hernia

    Onvolledige vorming van het diafragma die al bij de geboorte aanwezig is. Bij een kleine groep families is dit gekoppeld aan enkele genen, zoals ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 of PLS3, vaak met onvolledige penetrantie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Deze informatie is vooral relevant voor gezinsplanning, omdat zij kan helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico en bij de mogelijkheid van prenatale beeldvorming bij een toekomstige zwangerschap.

• Tetralogie van Fallot

  • Autosomaal dominant

    De tetralogie van Fallot is een aangeboren hartafwijking die bestaat uit een interventriculaire communicatie, ook wel ventrikelseptumdefect genoemd, een obstructie van de uitstroombaan van de rechterkamer, overriding van het ventrikelseptum door de aortawortel en hypertrofie van de rechterkamer.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Hypertrofische cardiomyopathie

  • Autosomaal dominant

    Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Opbouw van ZFPM2

Exonen vormen 5 kb van de 486,1 kb van het gen; 3.456 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ZFPM2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeelt 3 aandoeningen
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deelt 3 aandoeningen
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Deelt 3 aandoeningen
• DHX37DEAH-box helicase 37Deelt 2 aandoeningen
• SRYsex determining region YDeelt 2 aandoeningen
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Deelt 1 aandoening
• ALPK3alpha kinase 3Deelt 1 aandoening
• ARandrogen receptorDeelt 1 aandoening
• ATRXATRX chromatin remodelerDeelt 1 aandoening
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ZFPM2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZFPM2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren