Gen
DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
- HGNC 2867↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102967↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1723↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 72.008.744–72.027.659 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 18,9 kb
- Eiwit
- 395 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000219240.9NM_001361.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DHODH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DHODH nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DHODH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 18,9 kb van het gen; 1.188 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DHODH leest
9
posities in DHODH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,9 kb van DHODH, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DHODH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DHODH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Lower eyelid folded out
- Zygomatic flattening
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Dislocated hip since birth
- Fused forearm bones
- Short thumb
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DHODH-gen: dihydroorotate dehydrogenase (quinone). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dhodh
Dante Labs. DHODH-gen: dihydroorotate dehydrogenase (quinone) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dhodh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken