Gen
EXT2
exostosin glycosyltransferase 2
- HGNC 3513(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000151348(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2132(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 44.095.678–44.251.962 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 156,3 kb
- Eiwit
- 718 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- SOTV
- MANE Select-transcript
- ENST00000533608.7NM_207122.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EXT2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke multiple osteochondromen
- Autosomaal dominant
Een aandoening die vooral wordt veroorzaakt door varianten in EXT1 of EXT2, waarbij goedaardige botwoekeringen met een kraakbeenkap ontstaan aan de uiteinden van lange pijpbeenderen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten, kan er worden gecontroleerd op groeiproblemen en op het kleine levenslange risico (ongeveer 2 tot 5%) dat een osteochondroom zich ontwikkelt tot een chondrosarcoom.
Bredere groeperingen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van EXT2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10 kb van de 156,3 kb van het gen; 2.157 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EXT2 leest
179
posities in EXT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 156,3 kb van EXT2, inclusief introns, en niet alleen de 10 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EXT2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EXT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of bones of the lower limbs
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the thighbone
- Deformed forearm bones
- Overlapping toe
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of hand
- Abnormality of the calf bone
Toon 20 kenmerken meer
- Abnormality of the shankbone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Deformed radius
- Femoroacetabular impingement
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Left and right leg differ in length or width
- Limb undergrowth
- Limitation of knee mobility
- Short lower limbs
- Shortened long bone of hand
- Abnormal ankle bones
- Abnormal wrist bones
- Talipes valgus
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Madelung-like forearm deformities
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Autism
- Intellectual disability, mild
- Unsteady walk
- Wide based walk
Toon 14 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Pauses in breathing while sleeping
- Somatic sensory dysfunction
- Cervical myelopathy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Peripheral nerve compression
- Pressure on spinal cord
- Tethered cord
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Poor speech
- Repetitive movements
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Intestinal malrotation
- Nausea
- Stomach hernia
- Stool holding
- Volvulus
- Intestinal obstruction
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EXT2-gen: exostosin glycosyltransferase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ext2
Dante Labs. EXT2-gen: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ext2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken