Gen
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148795↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1586↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q24.32
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 102.830.531–102.837.413 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 6,9 kb
- Eiwit
- 508 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- P450C17, CPT7, S17AH
- Eerdere symbolen
- CYP17
- MANE Select-transcript
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees CYP17A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aangeboren bijniershyperplasie
- Autosomaal recessief
Aangeboren bijniershyperplasie (CAH) is een erfelijke hormonale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van steroïdhormonen. Het wordt gekenmerkt door een onvoldoende werking van de bijnieren en wisselende mate van verschijnselen van een overmaat of tekort aan androgenen, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vervanging van glucocorticoïden (hydrocortison bij kinderen, prednison/dexamethason bij volwassenen); vervanging van mineralocorticoïden bij zoutverlies (fludrocortison); bijnierverwijdering bij ernstige, medisch niet beheersbare androgenenoverschot; protocollen voor extra doseringen bij stress
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CYP17A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 6,9 kb van het gen; 1.527 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CYP17A1 leest
97
posities in CYP17A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,9 kb van CYP17A1, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Deelt 1 aandoening
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Deelt 1 aandoening
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Deelt 1 aandoening
- PORcytochrome p450 oxidoreductaseDeelt 1 aandoening
- STARsteroidogenic acute regulatory proteinDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CYP17A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP17A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Toon 18 kenmerken meer
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
Toon 17 kenmerken meer
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CYP17A1-gen: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp17a1
Dante Labs. CYP17A1-gen: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp17a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken