Gen
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168237(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 132158(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 52.287.828–52.295.257 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 7,4 kb
- Eiwit
- 523 aminozuren
- Ook bekend als
- HBEBP4, HBEBP2
- MANE Select-transcript
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GLYCTK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GLYCTK nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GLYCTK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 7,4 kb van het gen; 1.572 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GLYCTK leest
3
posities in GLYCTK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,4 kb van GLYCTK, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GLYCTK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GLYCTK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Toon 15 kenmerken meer
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GLYCTK-gen: glycerate kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/glyctk
Dante Labs. GLYCTK-gen: glycerate kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/glyctk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken