Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TP63

tumor protein p63

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q28
Coördinaten
Chromosoom 3: 189.631.389–189.897.276 (GRCh38)
Exons
14 exons over 265,9 kb
Eiwit
680 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Eerdere symbolen
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select-transcript
ENST00000264731.8NM_003722.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ektodermale Dysplasieën

    • Spectrum van TP63-gerelateerde ectodermale dysplasieAutosomaal dominant

      TP63-aandoeningen die ectodermale dysplasie combineren met gespleten lip of gehemelte en afwijkingen aan de ledematen, waaronder AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- en EEC-syndroom.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Ledemaat-mammasyndroomAutosomaal dominant

      Een TP63-aandoening met afwijkingen aan handen en voeten en onderontwikkelde borsten of tepels.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Vrouwelijke onvruchtbaarheid

    • Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TP63

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar TP63 zich bevindt. TP63 en 2 genen in de buurt op chromosoom 3, van 189.264.333 tot 190.264.332.Chromosoom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188.947.165–189.325.304, voorwaartse-strengTPRG1TP63: 189.631.389–189.897.276, voorwaartse-strengTP63P3H2: 189.956.728–190.122.437, omgekeerde-strengP3H2Diagram van TP63: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 189.631.389–189.631.577, 189 basenExon 2: 189.737.740–189.737.868, 129 basenExon 3: 189.738.642–189.738.774, 133 basenExon 4: 189.808.272–189.808.526, 255 basenExon 5: 189.864.232–189.864.418, 187 basenExon 6: 189.866.682–189.866.797, 116 basenExon 7: 189.867.833–189.867.942, 110 basenExon 8: 189.868.580–189.868.716, 137 basenExon 9: 189.869.324–189.869.406, 83 basenExon 10: 189.872.859–189.872.995, 137 basenExon 11: 189.886.394–189.886.551, 158 basenExon 12: 189.889.340–189.889.484, 145 basenExon 13: 189.890.789–189.890.882, 94 basenExon 14: 189.894.206–189.897.276, 3.071 basen1510145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 265,9 kb van het gen; 2.043 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TP63 leest

35

posities in TP63 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 265,9 kb van TP63, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TP63-gen: tumor protein p63. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63-gen: tumor protein p63 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tp63

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen