Gen
XRCC4
X-ray repair cross complementing 4
- HGNC 12831↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000152422↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7518↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q14.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 83.077.547–83.353.760 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 276,2 kb
- Eiwit
- 334 aminozuren
- Ook bekend als
- hXRCC4
- MANE Select-transcript
- ENST00000396027.9NM_003401.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees XRCC4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest XRCC4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van XRCC4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 276,2 kb van het gen; 1.005 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest XRCC4 leest
13
posities in XRCC4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 276,2 kb van XRCC4, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan XRCC4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die XRCC4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Malar prominence
- Abnormal dental position
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long face
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). XRCC4-gen: X-ray repair cross complementing 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/xrcc4
Dante Labs. XRCC4-gen: X-ray repair cross complementing 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/xrcc4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken