Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NSMF

NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q34.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 137.447.570–137.459.334 (GRCh38)
Exons
16 exons over 11,8 kb
Eiwit
530 aminozuren
Eerdere symbolen
NELF
MANE Select-transcript
ENST00000371475.9NM_001130969.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van NSMF

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar NSMF zich bevindt. NSMF en 45 genen in de buurt op chromosoom 9, van 136.953.452 tot 137.953.451.Chromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 MbLCN12: 136.949.391–136.956.535, voorwaartse-strengPTGDS: 136.975.053–136.981.750, voorwaartse-streng: 136.977.518–136.985.435, voorwaartse-strengLCNL1: 136.981.904–136.986.410, voorwaartse-strengLCNL1PAXX: 136.992.400–136.994.074, voorwaartse-strengPAXXCLIC3: 136.994.608–136.996.729, omgekeerde-strengCLIC3ABCA2: 137.007.226–137.028.915, omgekeerde-strengFUT7: 137.030.174–137.032.825, omgekeerde-streng: 137.031.241–137.040.436, omgekeerde-strengNPDC1: 137.037.577–137.046.700, omgekeerde-strengENTPD2: 137.048.107–137.054.069, omgekeerde-strengENTPD2SAPCD2: 137.062.127–137.070.593, omgekeerde-strengSAPCD2UAP1L1: 137.077.470–137.084.544, voorwaartse-strengUAP1L1MAN1B1: 137.085.917–137.109.189, voorwaartse-strengMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, omgekeerde-strengDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, voorwaartse-strengLRRC26: 137.168.758–137.170.058, omgekeerde-streng: 137.168.854–137.171.984, omgekeerde-strengTMEM210: 137.170.858–137.172.056, omgekeerde-strengANAPC2: 137.174.784–137.189.028, omgekeerde-strengSSNA1: 137.188.640–137.190.371, voorwaartse-strengSSNA1TPRN: 137.191.617–137.204.193, omgekeerde-strengTPRNTMEM203: 137.204.082–137.205.648, omgekeerde-strengNDOR1: 137.205.662–137.219.371, voorwaartse-strengRNF229: 137.217.494–137.219.361, voorwaartse-strengRNF208: 137.219.577–137.222.312, omgekeerde-strengCYSRT1: 137.225.174–137.226.315, voorwaartse-strengRNF224: 137.226.908–137.229.640, voorwaartse-strengSLC34A3: 137.230.757–137.236.555, voorwaartse-strengTUBB4B: 137.241.278–137.243.713, voorwaartse-strengCIMIP2A: 137.243.584–137.247.770, omgekeerde-strengSTPG3: 137.250.608–137.253.483, voorwaartse-strengSTPG3NELFB: 137.255.210–137.273.542, voorwaartse-strengNELFBTOR4A: 137.274.854–137.282.641, voorwaartse-strengTOR4ANRARP: 137.299.631–137.302.271, omgekeerde-strengNRARPEXD3: 137.306.894–137.423.911, omgekeerde-strengEXD3NOXA1: 137.422.752–137.434.451, voorwaartse-strengNOXA1ENTPD8: 137.434.362–137.441.881, omgekeerde-strengENTPD8NSMF: 137.447.570–137.459.334, omgekeerde-strengNSMFPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, omgekeerde-strengPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, voorwaartse-strengMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, omgekeerde-strengDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, omgekeerde-strengZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, voorwaartse-strengARRDC1EHMT1: 137.618.901–137.870.016, voorwaartse-strengEHMT1CACNA1B: 137.877.782–138.124.624, voorwaartse-strengCACNA1BDiagram van NSMF: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 16: 137.447.570–137.449.491, 1.922 basenExon 15: 137.449.599–137.449.674, 76 basenExon 14: 137.449.923–137.450.025, 103 basenExon 13: 137.450.176–137.450.255, 80 basenExon 12: 137.452.365–137.452.435, 71 basenExon 11: 137.452.553–137.452.586, 34 basenExon 10: 137.452.736–137.452.819, 84 basenExon 9: 137.453.056–137.453.180, 125 basenExon 8: 137.453.731–137.453.820, 90 basenExon 7: 137.454.391–137.454.443, 53 basenExon 6: 137.455.239–137.455.307, 69 basenExon 5: 137.455.629–137.455.634, 6 basenExon 4: 137.456.411–137.456.486, 76 basenExon 3: 137.457.407–137.457.901, 495 basenExon 2: 137.458.488–137.458.549, 62 basenExon 1: 137.459.032–137.459.334, 303 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 11,8 kb van het gen; 1.593 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan NSMF

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NSMF kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NSMF-gen: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nsmf

Vancouver

Dante Labs. NSMF-gen: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nsmf

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen