Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.11-p35.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 27.534.245–27.604.144 (GRCh38)
Exons
9 exons over 69,9 kb
Eiwit
1.603 aminozuren
Ook bekend als
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select-transcript
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van AHDC1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 1, met een haakje waar AHDC1 zich bevindt. AHDC1 en 19 genen in de buurt op chromosoom 1, van 27.069.195 tot 28.069.194.Chromosoom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, omgekeerde-strengSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, voorwaartse-strengWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, voorwaartse-strengTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, voorwaartse-strengMAP3K6: 27.355.179–27.366.986, omgekeerde-strengMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, omgekeerde-strengFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, omgekeerde-strengCD164L2GPR3: 27.392.614–27.395.814, voorwaartse-strengGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, omgekeerde-strengWASF2AHDC1: 27.534.245–27.604.144, omgekeerde-strengAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, omgekeerde-strengFGRIFI6: 27.666.064–27.672.212, omgekeerde-strengIFI6FAM76A: 27.725.946–27.763.118, voorwaartse-strengFAM76ASTX12: 27.773.153–27.824.450, voorwaartse-strengSTX12PPP1R8: 27.830.763–27.851.676, voorwaartse-strengPPP1R8THEMIS2: 27.872.537–27.887.067, voorwaartse-strengTHEMIS2RPA2: 27.891.524–27.914.751, omgekeerde-strengRPA2SMPDL3B: 27.934.967–27.959.157, voorwaartse-strengSMPDL3BXKR8: 27.959.588–27.968.094, voorwaartse-strengXKR8EYA3: 27.970.344–28.088.731, omgekeerde-strengEYA3Diagram van AHDC1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 8: 75 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 27.534.245–27.534.916, 672 basenExon 8: 27.547.261–27.552.189, 4.929 basenExon 7: 27.552.892–27.552.929, 38 basenExon 6: 27.553.074–27.553.185, 112 basenExon 5: 27.558.305–27.558.530, 226 basenExon 4: 27.558.706–27.558.883, 178 basenExon 3: 27.603.397–27.603.494, 98 basenExon 2: 27.603.728–27.603.863, 136 basenExon 1: 27.604.106–27.604.144, 39 basen9515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,4 kb van de 69,9 kb van het gen; 4.812 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest AHDC1 leest

    75

    posities in AHDC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 69,9 kb van AHDC1, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). AHDC1-gen: AT-hook DNA binding motif containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1-gen: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ahdc1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen