Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PROKR2

prokineticin receptor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p12.3
Coördinaten
Chromosoom 20: 5.299.218–5.316.954 (GRCh38)
Exons
3 exons over 17,7 kb
Eiwit
384 aminozuren
Ook bekend als
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Eerdere symbolen
GPR73L1, KAL3
MANE Select-transcript
ENST00000678254.1NM_144773.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PROKR2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar PROKR2 zich bevindt. PROKR2 en 7 genen in de buurt op chromosoom 20, van 4.808.086 tot 5.808.085.Chromosoom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4.780.019–4.823.870, omgekeerde-strengRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, omgekeerde-strengSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, omgekeerde-strengTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, omgekeerde-strengPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, voorwaartse-strengCDS2PROKR2: 5.299.218–5.316.954, omgekeerde-strengPROKR2GPCPD1: 5.544.404–5.611.058, omgekeerde-strengGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, voorwaartse-strengSHLD1Diagram van PROKR2: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5.299.218–5.302.736, 3.519 basenExon 2: 5.313.912–5.314.377, 466 basenExon 1: 5.316.494–5.316.954, 461 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 17,7 kb van het gen; 1.155 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PROKR2 leest

13

posities in PROKR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,7 kb van PROKR2, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PROKR2-gen: prokineticin receptor 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2-gen: prokineticin receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prokr2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen