Gen
CDC45
cell division cycle 45
- HGNC 1739(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000093009(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8318(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 19.479.920–19.520.608 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 40,7 kb
- Eiwit
- 566 aminozuren
- Eerdere symbolen
- CDC45L2, CDC45L
- MANE Select-transcript
- ENST00000263201.7NM_003504.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDC45 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CDC45 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CDC45
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 40,7 kb van het gen; 1.701 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDC45 leest
12
posities in CDC45 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 40,7 kb van CDC45, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CDC45
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDC45 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Absent/small kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Bowed legs
- Clubbing of fingers and toes
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Short penis
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the ear
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Small ears
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDC45-gen: cell division cycle 45. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdc45
Dante Labs. CDC45-gen: cell division cycle 45 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdc45
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken