Gen
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140563↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55784↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q26.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 94.231.561–94.483.952 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 252,4 kb
- Eiwit
- 878 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ11175, FLJ33303
- MANE Select-transcript
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees MCTP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MCTP2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MCTP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,7 kb van de 252,4 kb van het gen; 2.637 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan MCTP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MCTP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MCTP2-gen: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mctp2
Dante Labs. MCTP2-gen: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mctp2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken