AtlasGen
SPTBN1
spectrin beta, non-erythrocytic 1
- HGNC 11275↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115306↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6711↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p16.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 54.456.327–54.671.446 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons over 215,1 kb
- Eiwit
- 2.364 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000356805.9NM_003128.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sptbn1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SPTBN1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SPTBN1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SPTBN1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,2 kb van de 215,1 kb van het gen; 7.095 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SPTBN1
35
posities in SPTBN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 215,1 kb van SPTBN1, inclusief intronen, en niet alleen de 10,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SPTBN1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPTBN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
Toon 58 kenmerken meer
- Epilepsy
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Clonic seizure
- Cognitive impairment
- Delayed myelination
- Depression
- Dystonia
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Poor eye contact
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
- Clonus
- Delayed fine motor development
- Echoing another person's speech
- Head titubation
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intention tremor
- Isometric tremor
- Leukodystrophy
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
- Peripheral nerve disease
- Persistent head lag
- Poor concentration
- Poor social interactions
- Reading disability
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Suicidal ideation
- Teeth grinding
- Tic disorder
- Toe walking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Violent behavior
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Long, narrow head
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormality of head or neck
Toon 30 kenmerken meer
- Bitemporal hollowing
- Broad eyebrow
- Broad forehead
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Coarse facial features
- Depressed nasal tip
- Drooling
- Full cheeks
- Full lips
- Fullness of eyelids
- High forehead
- High palate
- High, narrow palate
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Wry neck
Abnormality of the eye
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SPTBN1-gen: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sptbn1
Dante Labs. SPTBN1-gen: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sptbn1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken