Gen
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000071537↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6400↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q31
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 81.471.547–81.533.853 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 62,3 kb
- Eiwit
- 794 aminozuren
- Ook bekend als
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- MANE Select-transcript
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SEL1L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SEL1L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SEL1L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,9 kb van de 62,3 kb van het gen; 2.385 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SEL1L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SEL1L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Toon 15 kenmerken meer
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SEL1L-gen: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sel1l
Dante Labs. SEL1L-gen: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sel1l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken