AtlasGen
FANCL
FA complementation group L
- HGNC 20748↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115392↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55120↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p16.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 58.159.247–58.241.325 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 82,1 kb
- Eiwit
- 375 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10335, FAAP43, Pog
- Eerdere symbolen
- PHF9
- MANE Select-transcript
- ENST00000233741.9NM_018062.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fancl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees FANCL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
DNA-herstelziekte
- Autosomaal recessief
Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Fanconi-anemie
- Autosomaal recessief
Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies
Opbouw van FANCL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 82,1 kb van het gen; 1.128 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van FANCL
113
posities in FANCL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 82,1 kb van FANCL, inclusief intronen, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedDeelt 2 aandoeningen
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedDeelt 2 aandoeningen
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Deelt 2 aandoeningen
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitDeelt 2 aandoeningen
- FANCAFA complementation group ADeelt 2 aandoeningen
- FANCBFA complementation group BDeelt 2 aandoeningen
- FANCCFA complementation group CDeelt 2 aandoeningen
- FANCD2FA complementation group D2Deelt 2 aandoeningen
- FANCEFA complementation group EDeelt 2 aandoeningen
- FANCFFA complementation group FDeelt 2 aandoeningen
- FANCGFA complementation group GDeelt 2 aandoeningen
- FANCIFA complementation group IDeelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan FANCL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FANCL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Meckel diverticulum
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FANCL-gen: FA complementation group L. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fancl
Dante Labs. FANCL-gen: FA complementation group L [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fancl
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken