Gen
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000132773↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 114034↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p34.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 45.340.170–45.343.973 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 3,8 kb
- Eiwit
- 510 aminozuren
- Ook bekend als
- hCaf1z, TOE-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TOE1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TOE1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TOE1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 3,8 kb van het gen; 1.533 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TOE1 leest
12
posities in TOE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,8 kb van TOE1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TOE1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TOE1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
Toon 13 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TOE1-gen: target of EGR1, exonuclease. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/toe1
Dante Labs. TOE1-gen: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/toe1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken