Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.4
Coördinaten
Chromosoom X: 41.514.934–41.923.554 (GRCh38)
Exons
27 exons over 408,6 kb
Eiwit
926 aminozuren
Ook bekend als
LIN2, CAGH39, FGS4
Eerdere symbolen
TNRC8
MANE Select-transcript
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van CASK

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar CASK zich bevindt. CASK en 5 genen in de buurt op chromosoom X, van 41.106.313 tot 42.332.175.Chromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, voorwaartse-strengUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, voorwaartse-strengDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, voorwaartse-strengNYXCASK: 41.514.934–41.923.554, omgekeerde-strengCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, voorwaartse-strengGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, voorwaartse-strengGPR82Diagram van CASK: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 27: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 41.514.934–41.520.596, 5.663 basenExon 26: 41.523.951–41.524.034, 84 basenExon 25: 41.531.007–41.531.209, 203 basenExon 24: 41.534.706–41.534.786, 81 basenExon 23: 41.534.893–41.534.973, 81 basenExon 22: 41.542.691–41.542.806, 116 basenExon 21: 41.553.719–41.553.915, 197 basenExon 20: 41.555.600–41.555.635, 36 basenExon 19: 41.557.032–41.557.100, 69 basenExon 18: 41.559.779–41.559.847, 69 basenExon 17: 41.561.559–41.561.644, 86 basenExon 16: 41.569.668–41.569.746, 79 basenExon 15: 41.578.340–41.578.528, 189 basenExon 14: 41.586.907–41.586.987, 81 basenExon 13: 41.589.515–41.589.592, 78 basenExon 12: 41.609.904–41.610.025, 122 basenExon 11: 41.622.617–41.622.634, 18 basenExon 10: 41.626.604–41.626.703, 100 basenExon 9: 41.636.578–41.636.661, 84 basenExon 8: 41.660.439–41.660.561, 123 basenExon 7: 41.665.277–41.665.452, 176 basenExon 6: 41.671.428–41.671.530, 103 basenExon 5: 41.739.384–41.739.456, 73 basenExon 4: 41.745.524–41.745.601, 78 basenExon 3: 41.787.178–41.787.283, 106 basenExon 2: 41.853.115–41.853.227, 113 basenExon 1: 41.922.930–41.923.554, 625 basen2725201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 8,8 kb van de 408,6 kb van het gen; 2.781 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest CASK leest

    110

    posities in CASK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 408,6 kb van CASK, inclusief introns, en niet alleen de 8,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CASK-gen: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK-gen: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cask

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen