Gen
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128610(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 389549(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q31.32
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 122.301.303–122.304.750 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 3,4 kb
- Eiwit
- 475 aminozuren
- Eerdere symbolen
- ZNF312B
- MANE Select-transcript
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FEZF1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van FEZF1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 3,4 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan FEZF1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FEZF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FEZF1-gen: FEZ family zinc finger 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fezf1
Dante Labs. FEZF1-gen: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fezf1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken