Gen
LAMA5
laminin subunit alpha 5
- HGNC 6485↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130702↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3911↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 62.309.065–62.367.312 (GRCh38)
- Exons
- 80 exons over 58,2 kb
- Eiwit
- 3.695 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000252999.7NM_005560.6
- Type locus
- gene with protein product
Lees LAMA5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefrotisch syndroom
- Nefrose
Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van LAMA5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,4 kb van de 58,2 kb van het gen; 11.088 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LAMA5 leest
24
posities in LAMA5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 58,2 kb van LAMA5, inclusief introns, en niet alleen de 11,4 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTN4actinin alpha 4Deelt 1 aandoening
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaDeelt 1 aandoening
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseDeelt 1 aandoening
- COQ8Bcoenzyme Q8BDeelt 1 aandoening
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Deelt 1 aandoening
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeelt 1 aandoening
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinDeelt 1 aandoening
- EMP2epithelial membrane protein 2Deelt 1 aandoening
- ITSN1intersectin 1Deelt 1 aandoening
- ITSN2intersectin 2Deelt 1 aandoening
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Deelt 1 aandoening
- LAMB2laminin subunit beta 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan LAMA5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LAMA5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Hypoplastic acetabulae
- Short shinbone
- Ulnar deviation of the hand
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Short lower limbs
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Nephrotic syndrome
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
- Chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Diffuse mesangial sclerosis
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flattened vertebrae
- Osteopenia
- Butterfly vertebrae
- Coronal cleft vertebrae
- Hypoplastic iliac wing
- Short ribs
- Short sternum
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LAMA5-gen: laminin subunit alpha 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lama5
Dante Labs. LAMA5-gen: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lama5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken