Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.2
Coördinaten
Chromosoom 11: 66.345.374–66.347.629 (GRCh38)
Exons
2 exons over 2,3 kb
Eiwit
415 aminozuren
Ook bekend als
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Eerdere symbolen
B3GNT6, B3GNT1
MANE Select-transcript
ENST00000311181.5NM_006876.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale spierdystrofieën

    • Congenitale spierdystrofie

      Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van B4GAT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 11, met een haakje waar B4GAT1 zich bevindt. B4GAT1 en 46 genen in de buurt op chromosoom 11, van 65.846.502 tot 66.846.501.Chromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65.823.022–65.862.026, omgekeerde-strengSNX32: 65.833.664–65.856.896, voorwaartse-strengMUS81: 65.857.126–65.867.653, voorwaartse-strengEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, omgekeerde-strengCTSW: 65.879.809–65.883.741, voorwaartse-strengFIBP: 65.883.740–65.888.532, omgekeerde-strengCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, voorwaartse-strengCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, omgekeerde-strengFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, omgekeerde-strengC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, voorwaartse-strengDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, voorwaartse-strengSART1: 65.961.681–65.980.137, voorwaartse-strengEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, omgekeerde-strengBANF1: 66.001.832–66.004.170, voorwaartse-strengBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, voorwaartse-strengCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, omgekeerde-strengCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, omgekeerde-strengGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, voorwaartse-strengSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, voorwaartse-strengPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, voorwaartse-strengKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, voorwaartse-strengRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, voorwaartse-strengCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, omgekeerde-strengYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, voorwaartse-strengCD248: 66.314.494–66.317.044, omgekeerde-strengRIN1: 66.330.241–66.336.840, omgekeerde-strengRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, omgekeerde-strengBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.629, omgekeerde-strengB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, omgekeerde-strengSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, voorwaartse-strengNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, omgekeerde-strengMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, voorwaartse-strengPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, voorwaartse-strengDPP3: 66.509.079–66.533.613, voorwaartse-strengBBS1: 66.510.606–66.534.660, voorwaartse-strengBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, omgekeerde-strengZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, voorwaartse-strengACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, omgekeerde-strengCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, omgekeerde-strengCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, voorwaartse-strengCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, voorwaartse-strengRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, voorwaartse-strengRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, voorwaartse-strengRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, omgekeerde-strengRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, omgekeerde-strengSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, voorwaartse-strengTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, voorwaartse-strengRCE1Diagram van B4GAT1: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 66.345.374–66.346.240, 867 basenExon 1: 66.346.490–66.347.629, 1.140 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 2,3 kb van het gen; 1.248 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van B4GAT1

2

posities in B4GAT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 2,3 kb van B4GAT1, inclusief intronen, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan B4GAT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die B4GAT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). B4GAT1-gen: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1-gen: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/b4gat1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen