Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q32.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 129.188.633–129.213.545 (GRCh38)
Exons
12 exons over 24,9 kb
Eiwit
787 aminozuren
Ook bekend als
FZD11
Eerdere symbolen
SMOH
MANE Select-transcript
ENST00000249373.8NM_005631.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Opbouw van SMO

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar SMO zich bevindt. SMO en 15 genen in de buurt op chromosoom 7, van 128.701.089 tot 129.701.088.Chromosoom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, voorwaartse-strengGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, voorwaartse-strengCALUOPN1SW: 128.771.755–128.775.794, omgekeerde-strengOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, voorwaartse-strengCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, voorwaartse-strengFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, omgekeerde-strengKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, voorwaartse-strengATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, voorwaartse-strengSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, voorwaartse-strengIRF5TNPO3: 128.954.180–129.055.208, omgekeerde-strengTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, voorwaartse-strengTSPAN33SMO: 129.188.633–129.213.545, voorwaartse-strengSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, voorwaartse-strengAHCYL2STRIP2: 129.434.392–129.488.399, voorwaartse-strengSTRIP2SMKR1: 129.502.498–129.512.918, voorwaartse-strengSMKR1NRF1: 129.611.687–129.757.681, voorwaartse-strengNRF1Diagram van SMO: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 129.188.633–129.189.482, 850 basenExon 2: 129.203.384–129.203.589, 206 basenExon 3: 129.205.203–129.205.412, 210 basenExon 4: 129.205.610–129.205.782, 173 basenExon 5: 129.206.150–129.206.369, 220 basenExon 6: 129.206.464–129.206.587, 124 basenExon 7: 129.208.759–129.208.851, 93 basenExon 8: 129.209.289–129.209.397, 109 basenExon 9: 129.210.363–129.210.548, 186 basenExon 10: 129.210.965–129.211.113, 149 basenExon 11: 129.211.636–129.211.770, 135 basenExon 12: 129.212.024–129.213.545, 1.522 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 24,9 kb van het gen; 2.364 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMO leest

4

posities in SMO waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,9 kb van SMO, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMO-gen: smoothened, frizzled class receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO-gen: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smo

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen