AtlasGen
DMXL2
Dmx like 2
- HGNC 2938↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000104093↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23312↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 51.447.791–51.622.771 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons over 175 kb
- Eiwit
- 3.058 aminozuren
- Ook bekend als
- RC3, KIAA0856, DFNA71
- MANE Select-transcript
- ENST00000560891.6NM_001378457.1
- Type locus
- Eiwitcoderend
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dmxl2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees DMXL2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DMXL2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,6 kb van de 175 kb van het gen; 9.177 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van DMXL2
2Makkelijk
Hoe moeilijk DMXL2 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van DMXL2 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van DMXL2 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.1,9%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.6,8%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van DMXL2 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
9
posities in DMXL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 175 kb van DMXL2, inclusief de introns, en niet alleen de 10,6 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (9)
The DMXL2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 7
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001378457.1(DMXL2):c.7521-1G>A (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 81 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378457.1(DMXL2):c.3295G>T (p.Glu1099Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 81 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378457.1(DMXL2):c.8219G>A (p.Arg2740His) (opens in a new tab) | hearing loss, autosomal dominant 71 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378457.1(DMXL2):c.7250G>A (p.Arg2417His) (opens in a new tab) | hearing loss, autosomal dominant 71 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378457.1(DMXL2):c.5093A>G (p.Asn1698Ser) (opens in a new tab) | hearing loss, autosomal dominant 71 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378457.1(DMXL2):c.4784-1G>A (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 81 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378457.1(DMXL2):c.3859_3862del (p.Ser1287fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 81 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378457.1(DMXL2):c.2911dup (p.Ile971fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 81 and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378457.1(DMXL2):c.1463C>T (p.Thr488Met) (opens in a new tab) | hearing loss, autosomal dominant 71 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
- ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deelt 1 aandoening
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeelt 1 aandoening
- ARXaristaless related homeoboxDeelt 1 aandoening
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deelt 1 aandoening
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan DMXL2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DMXL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
Toon 44 kenmerken meer
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
- Peripheral neuropathy
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Focal clonic seizure
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Myoclonic seizure
- Small cerebellum
- Tonic seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Boxer's nasal deformity
- High palate
- Long, narrow head
- Myopathic facies
- Small forehead
- Abnormally small head
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DMXL2-gen: Dmx like 2. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dmxl2
Dante Labs. DMXL2-gen: Dmx like 2 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dmxl2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken