Gen
SLC29A3
solute carrier family 29 member 3
- HGNC 23096↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198246↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55315↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 71.319.259–71.363.385 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 44,1 kb
- Eiwit
- 475 aminozuren
- Ook bekend als
- ENT3, FLJ11160, hENT3
- MANE Select-transcript
- ENST00000373189.6NM_018344.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC29A3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC29A3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SLC29A3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 44,1 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC29A3 leest
43
posities in SLC29A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 44,1 kb van SLC29A3, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC29A3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC29A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Flexion contracture of finger
- Flexion contracture of toe
- Joint contracture of the 5th finger
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bunion
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Curvature of digit
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Permanent flexion of the finger or toe
- Breakdown of bone
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC29A3-gen: solute carrier family 29 member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc29a3
Dante Labs. SLC29A3-gen: solute carrier family 29 member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc29a3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken