Gen
SRRM2
serine/arginine repetitive matrix 2
- HGNC 16639(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167978(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23524(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 2.752.638–2.771.412 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 18,8 kb
- Eiwit
- 2.752 aminozuren
- Ook bekend als
- SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
- MANE Select-transcript
- ENST00000301740.13NM_016333.4
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SRRM2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SRRM2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9 kb van de 18,8 kb van het gen; 8.259 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SRRM2 leest
46
posities in SRRM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,8 kb van SRRM2, inclusief introns, en niet alleen de 9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SRRM2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SRRM2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Overfriendliness
- Anxiety
- Attention deficit
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SRRM2-gen: serine/arginine repetitive matrix 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/srrm2
Dante Labs. SRRM2-gen: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/srrm2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken