Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p12
Coördinaten
Chromosoom 1: 119.415.150–119.423.034 (GRCh38)
Exons
4 exons over 7,9 kb
Eiwit
372 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
SDR11E2
MANE Select-transcript
ENST00000369416.4NM_000198.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren bijniershyperplasie

    • Autosomaal recessief

      Aangeboren bijniershyperplasie (CAH) is een erfelijke hormonale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van steroïdhormonen. Het wordt gekenmerkt door een onvoldoende werking van de bijnieren en wisselende mate van verschijnselen van een overmaat of tekort aan androgenen, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vervanging van glucocorticoïden (hydrocortison bij kinderen, prednison/dexamethason bij volwassenen); vervanging van mineralocorticoïden bij zoutverlies (fludrocortison); bijnierverwijdering bij ernstige, medisch niet beheersbare androgenenoverschot; protocollen voor extra doseringen bij stress

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van HSD3B2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar HSD3B2 zich bevindt. HSD3B2 en 10 genen in de buurt op chromosoom 1, van 118.919.092 tot 119.919.091.Chromosoom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118.883.046–118.989.556, omgekeerde-strengTBX15WARS2: 119.029.164–119.140.679, omgekeerde-strengWARS2HAO2: 119.368.727–119.394.258, voorwaartse-strengHAO2HSD3B2: 119.415.150–119.423.034, voorwaartse-strengHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, voorwaartse-strengHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, omgekeerde-strengZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, voorwaartse-strengPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, omgekeerde-strengHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, omgekeerde-strengREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, omgekeerde-strengADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, omgekeerde-strengNOTCH2Diagram van HSD3B2: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 119.415.150–119.415.202, 53 basenExon 2: 119.415.331–119.415.561, 231 basenExon 3: 119.419.418–119.419.582, 165 basenExon 4: 119.421.809–119.423.034, 1.226 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 7,9 kb van het gen; 1.119 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HSD3B2 leest

59

posities in HSD3B2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

8 daarvan (14%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (8 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 7,9 kb van HSD3B2, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HSD3B2-gen: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2-gen: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hsd3b2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen