Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q23.1-q23.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 78.099.654–79.212.667 (GRCh38)
Exons
9 exons over 1.113 kb
Eiwit
414 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select-transcript
ENST00000566780.6NM_016373.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van WWOX

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 16, met een haakje waar WWOX zich bevindt. WWOX en 7 genen in de buurt op chromosoom 16, van 76.986.640 tot 80.325.681.Chromosoom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77.190.835–77.202.398, voorwaartse-strengMON1BSYCE1L: 77.199.400–77.213.215, voorwaartse-strengSYCE1LADAMTS18: 77.247.813–77.435.034, omgekeerde-strengADAMTS18NUDT7: 77.722.474–77.776.042, voorwaartse-strengNUDT7VAT1L: 77.788.527–77.980.107, voorwaartse-strengVAT1LCLEC3A: 78.022.515–78.066.761, voorwaartse-strengCLEC3AWWOX: 78.099.654–79.212.667, voorwaartse-strengWWOXMAF: 79.583.128–79.600.737, omgekeerde-strengMAFDiagram van WWOX: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 78.099.654–78.099.885, 232 basenExon 2: 78.108.423–78.108.487, 65 basenExon 3: 78.109.778–78.109.835, 58 basenExon 4: 78.114.976–78.115.154, 179 basenExon 5: 78.164.183–78.164.289, 107 basenExon 6: 78.386.860–78.386.948, 89 basenExon 7: 78.424.870–78.425.055, 186 basenExon 8: 78.432.488–78.432.752, 265 basenExon 9: 79.211.608–79.212.667, 1.060 basen1595′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,2 kb van de 1.113 kb van het gen; 1.245 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest WWOX leest

    73

    posities in WWOX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 1.113 kb van WWOX, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). WWOX-gen: WW domain containing oxidoreductase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX-gen: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wwox

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen