Gen
NEK1
NIMA related kinase 1
- HGNC 7744↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137601↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4750↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q33
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 169.392.809–169.612.583 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons over 219,8 kb
- Eiwit
- 1.286 aminozuren
- Ook bekend als
- NY-REN-55, KIAA1901
- MANE Select-transcript
- ENST00000507142.6NM_001199397.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees NEK1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NEK1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NEK1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,1 kb van de 219,8 kb van het gen; 3.861 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NEK1 leest
81
posities in NEK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 219,8 kb van NEK1, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NEK1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absent central incisor
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
Toon 26 kenmerken meer
- Cleft tongue
- Corners of eye widely separated
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Submucous cleft soft palate
- Tongue nodules
- Wasting of the tongue
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormally small tongue
- Broad head shape
- Central retinal vessel vascular tortuosity
- Extra bones within cranial sutures
- Extra cusp on inside of front tooth
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Taurodontia
- Tongue twitching
- Unilateral alveolar cleft of maxilla
- Velopharyngeal incompetence
- Born with teeth
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Bulbar signs
Toon 25 kenmerken meer
- Can't control feelings
- Caudate atrophy
- Cognitive impairment
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hippocampal atrophy
- Hoffmann sign
- Muscle twitch
- Paralysis
- Tetraparesis
- Cavity within brain
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- Global developmental delay
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Lateral ventricle dilatation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Motor delay
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Complete duplication of big toe bones
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Decreased arm strength
- Extra little finger
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Toon 23 kenmerken meer
- Finger syndactyly
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Lower limb muscle weakness
- Preaxial foot polydactyly
- Short fingers or toes
- Wide 1st long bone of foot
- Y-shaped long bone of hand
- Cone-shaped end part of finger bones
- Extra finger
- Foot drop
- Limb undergrowth
- Mesomelic leg shortening
- Polysyndactyly of hallux
- Short shinbone
- Webbed fingers or toes
- Absent fingers or toes
- Bilateral postaxial polydactyly
- Disproportionate shortening of the shankbone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Partial duplication of big toe
- Postaxial polysyndactyly of foot
- Short palm
Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Respiratory function loss
- Apnea
- Hypoplasia of the epiglottis
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Orthopnea
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NEK1-gen: NIMA related kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nek1
Dante Labs. NEK1-gen: NIMA related kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nek1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken