Gen
SEMA3E
semaphorin 3E
- HGNC 10727↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170381↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9723↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q21.11
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 83.363.238–83.649.139 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 285,9 kb
- Eiwit
- 775 aminozuren
- Ook bekend als
- M-SemaK, KIAA0331, coll-5
- Eerdere symbolen
- SEMAH
- MANE Select-transcript
- ENST00000643230.2NM_012431.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SEMA3E en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SEMA3E nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SEMA3E
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 285,9 kb van het gen; 2.328 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SEMA3E
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SEMA3E kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Underdeveloped labia
- Horseshoe kidney
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism
- Intellectual disability
- Obsessive compulsive behavior
- Absent/small cerebellum
- Aqueductal stenosis
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SEMA3E-gen: semaphorin 3E. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sema3e
Dante Labs. SEMA3E-gen: semaphorin 3E [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sema3e
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken