Gen
SPRY4
sprouty RTK signaling antagonist 4
- HGNC 15533↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187678↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 81848↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 142.310.430–142.325.021 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 14,6 kb
- Eiwit
- 299 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000434127.3NM_001127496.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SPRY4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SPRY4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SPRY4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,9 kb van de 14,6 kb van het gen; 900 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SPRY4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPRY4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SPRY4-gen: sprouty RTK signaling antagonist 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spry4
Dante Labs. SPRY4-gen: sprouty RTK signaling antagonist 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spry4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken