Gen
FRAS1
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
- HGNC 19185↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138759↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80144↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q21.21
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 78.057.323–78.544.269 (GRCh38)
- Exons
- 74 exons over 486,9 kb
- Eiwit
- 4.012 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
- MANE Select-transcript
- ENST00000512123.4NM_025074.7
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FRAS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FRAS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FRAS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 15,9 kb van de 486,9 kb van het gen; 12.039 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FRAS1 leest
151
posities in FRAS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 486,9 kb van FRAS1, inclusief introns, en niet alleen de 15,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FRAS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FRAS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cryptophthalmos
- Absent tear duct
- Malformed tear ducts
- Abnormal of nasal shape
- Bad bite
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
Toon 20 kenmerken meer
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Cranial defect
- Encephalocele
- High palate
- Midline nasal groove
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft of the face
- Cleft upper eyelid
- Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Tongue muscle weakness
- Wide nose
Abnormality of the ear
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Absent ear canal
- Small ears
- Cupped ear
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Omphalocele
- Umbilical hernia
- Abnormal belly button
- Abnormal small intestine morphology
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal stenosis
- Laryngeal hypoplasia
- Pulmonary hyperplasia
- Abnormal lung lobation
- Narrowing of windpipe
- Poorly developed lungs
- Subglottic stenosis
- Laryngeal atresia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FRAS1-gen: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fras1
Dante Labs. FRAS1-gen: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fras1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken