Gen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000120008(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55717(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.12
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 120.851.362–120.909.524 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 58,2 kb
- Eiwit
- 1.224 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Eerdere symbolen
- BRWD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WDR11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van WDR11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,5 kb van de 58,2 kb van het gen; 3.675 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WDR11 leest
8
posities in WDR11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 58,2 kb van WDR11, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WDR11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WDR11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WDR11-gen: WD repeat domain 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr11
Dante Labs. WDR11-gen: WD repeat domain 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken