Gen
CDH2
cadherin 2
- HGNC 1759(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170558(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1000(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 27.950.966–28.177.130 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 226,2 kb
- Eiwit
- 906 aminozuren
- Ook bekend als
- CDHN, CD325
- Eerdere symbolen
- NCAD
- MANE Select-transcript
- ENST00000269141.8NM_001792.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDH2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Arrhythmogene cardiomyopathie
- Arrhythmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
Progressieve vervanging van hartspierweefsel door vet- en littekenweefsel, voornamelijk in de rechterkamer, wat ventriculaire ritmestoornissen veroorzaakt. Meestal wordt deze veroorzaakt door varianten in de desmosoomgenen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 en JUP, of in TMEM43, PLN of DES.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose ondersteunt regelmatige ritmecontrole, advies over het beperken van duursport, beslissingen over implanteerbare defibrillatoren en onderzoek bij familieleden.
Opbouw van CDH2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 226,2 kb van het gen; 2.721 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDH2 leest
7
posities in CDH2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 226,2 kb van CDH2, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CDH2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDH2-gen: cadherin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdh2
Dante Labs. CDH2-gen: cadherin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdh2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken